Có nhiều nguyên nhân gây nên bệnh gout như bẩm sinh, di truyền, do nồng độ acid uric trong máu tăng cao… Tuy nhiên, nguyên nhân hay gặp nhất ở bệnh gout là do yếu tố cơ địa của mỗi người.
Bệnh gout hay gặp nhiều ở nam giới trên 40 tuổi: Do lắng đọng các tinh thể monosodium urat trong mô, hoặc trong dịch ngoại bào gây ra. Bệnh sinh của gout là rối loạn chuyển hóa acid uric, hay gặp ở nam nhiều hơn nữ (nam chiếm 90%, nữ chỉ gặp sau tuổi mãn kinh). Tuổi thường gặp là trên 40 tuổi.
Bệnh có hai thể là gout cấp tính và gout mạn tính.
Thể cấp tính, người bệnh có cơn đau đột ngột dữ dội ở khớp, đặc trưng nhất là khớp bàn ngón chân cái, nhưng cũng có thể ở các khớp khác ở chi như ngón chân, ngón tay, khớp gối, khớp vai. Khớp viêm biểu hiện đau, sưng, nóng, đỏ, thường kéo dài vài ngày đến một tuần, viêm giảm dần tự nhiên hoặc dưới tác dụng của thuốc.
Cơn gout cấp hay tái phát, tần số tái phát tùy theo người có thể một vài tuần, một vài tháng, nhưng cũng có người 10 năm hoặc hơn mới tái phát kể từ cơn gout đầu tiên.
Thể mạn tính, người bị bệnh gout xuất hiện các hạt Tophy, thường xảy ra sau 10 năm kể từ đợt viêm khớp cấp tính đầu tiên. Đôi khi bệnh nhân phát hiện thấy hạt Tophy là triệu chứng đầu tiên mà không có những cơn gout cấp tính trước đó. Các khớp sưng đau kéo dài nhưng thường đau nhẹ hơn đợt cấp.
Bệnh sinh của tăng acid uric máu
Quá trình chuyển hóa acid uric có thể tóm tắt như sau: Acid nhân phân hủy giải phóng ra purin, purin phân hủy giải phóng ra adenin và guanin, adenin chuyển thành hypoxanthin, hypoxanthin và guanin chuyển thành xanthin, xanthin tạo ra acid uric. Quá trình chuyển hóa này có sự tham gia của nhiều enzym.
Acid uric hình thành trong cơ thể từ ba nguồn: chuyển hóa các chất có nhân purin từ thức ăn, chuyển hóa các chất có nhân purin trong cơ thể (do phá hủy tế bào), tổng hợp purin từ con đường nội sinh. Acid uric hình thành và lưu hành trong máu, tổng lượng acid uric trong cơ thể khoảng 1000mg, hàng ngày có khoảng 650mg được tổng hợp mới và cũng khoảng ấy được đào thải qua thận.
Khi nồng độ acid uric trong máu tăng cao (>7mg/dl) và tổng lượng acid uric trong cơ thể tăng thì sẽ hình thành tinh thể monosodium urat và lắng đọng ở các mô đặc biệt trong dịch khớp và gây ra bệnh gout.
Tăng acid uric máu có thể do ba nhóm nguyên nhân là tăng tổng hợp, giảm bài xuất qua thận hoặc phối hợp cả hai nguyên nhân trên.
Tăng tổng hợp acid uric có hai nguyên nhân:
Tăng acid uric máu tiên phát. Đây là yếu tố cơ địa có tính di truyền có thể do thiếu một phần hay toàn bộ enzym Hypoxanthin-Guanin phospho ribosyl transferase (HGPRT) hoặc tăng hoạt tính enzym Phosphoribosyl-Pyrophosphat synthetase (PRPP synthetase) hoặc không rõ nguyên nhân.
Tăng acid uric máu thứ phát do ăn quá nhiều thức ăn có purin (các loại thịt, cá, bia…), tăng phá hủy tế bào, bệnh dự trữ glucogen, bệnh cơ nặng, bệnh bạch cầu.
Giảm bài tiết acid uric do: Vượt quá khả năng bài tiết của thận; Suy thận; Sử dụng các chất gây ức chế bài tiết urat hoặc tăng hấp thu urat ở ống thận.
Yếu tố cơ địa là nguyên nhân hay gặp nhất trong bệnh gout
Lâm sàng có ba nhóm bệnh gout gồm:
Bệnh gout bẩm sinh do thiếu enzym HGPRT nên nồng độ acid uric máu tăng cao ngay từ nhỏ, bệnh có biểu hiện toàn thân, ở thận, thần kinh và khớp. Đây là thể bệnh nặng nhưng rất hiếm gặp.
Bệnh gout nguyên phát có liên quan với yếu tố di truyền và cơ địa, quá trình tổng hợp purin nội sinh tăng nhiều gây tăng acid uric máu. Đây là nguyên nhân hay gặp nhất của bệnh gout.
Bệnh gout thứ phát do nồng độ acid uric trong máu tăng cao kéo dài thứ phát do nhiều bệnh lí khác nhau như: Ăn nhiều thức ăn có purin; Do tăng thoái giáng purin nội sinh (phá hủy nhiều tế bào): bệnh đa hồng cầu, bệnh bạch cầu mạn thể tủy, bệnh Hodgkin, sarcom hạch, đa u tủy xương hoặc dùng thuốc hủy tế bào trong điều trị ung thư; Do giảm thải acid uric qua thận: bệnh thận mạn, suy thận.
Trong ba thể bệnh trên thì gout nguyên phát (yếu tố di truyền, cơ địa) là thể hay gặp nhất, gout thứ phát ít gặp, gout bẩm sinh rất hiếm gặp. Người có yếu tố di truyền, cơ địa tăng acid uric máu có thể không để xảy ra tăng acid uric máu hoặc nếu acid uric máu tăng thì không để xảy ra bệnh gout được bằng cách:
Hạn chế ăn uống thức ăn có nhiều purin như thịt, cá, bia, rượu.
Hạn chế các thức ăn gây toan máu mà tăng cường các thức ăn gây kiềm hóa máu.
Tránh dùng các thuốc gây ức chế bài tiết hoặc tăng tái hấp thu acid uric ở ống thận.
Mùa đông cần giữ ấm toàn thân, đi tất và găng tay đủ ấm. Khi acid uric máu tăng cao cần dùng thuốc ức chế tổng hợp acid uric như allopurinon hoặc tăng đào thải acid uric qua thận như probenecid (thuốc tăng đào thải acid uric hiện ít dùng vì nguy cơ gây sỏi thận cao).
Với cách trên những người có yếu tố di truyền, cơ địa tăng acid uric vẫn có thể không bị tăng acid uric máu, hoặc tăng acid uric máu nhưng không bị bệnh gout.
Hồng Hạnh